치매의 증상(아동치매)

 
아동치매(니만피크병)?

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니만피크병의 원인 및 증상

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 지능장애 등의 중추신경장애나 내장의 기능장애가 나타나는 질환 

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니만피크병은 독일의 소아과 의사인 알베르트 니만과 병리학자인 루트비히 피크가

명명하여 지어진 이름으로 니만픽병이라고 불리는데요.

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뇌, 척수 따위 체내에 널리 분포되어 있는 인지질의 일종인 스핑고미엘린을

분해는 기능이 선천적으로 떨어져

뇌나 세망내피계에 스핑고미엘린을 함유하는 포말세포가 증가하여 지능장애

등의 중추신경장애나 내장의 기능장애가 나타나는 질환을 뜻해요.

희귀난치성질환인 니만피크병의 원인은 무엇인지 알아볼게요~

 11번, 18번 염색체의 유전자 돌연변이에 의해서 발병하는 니만피크병 

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니만피크병 발명의 원인은 무엇일까요?

​니만피크병은 상염색체 열성유전이 원인으로 작용하는 것으로 알려져 있는데요.

​니만피크병의 원인은 유전적 원인으로 인해 여러 다양한 이상 증상이 발생하는

질환으로 A, B, C, D형으로 분류가 돼요.

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A형, B형의 니만피크병은 11번 염색체에 위치하는 ASM 유전자의 돌연변이에

의해서 발병된답니다.

​C형, D형의 니만피크병은 18번 염색체에 위치하며 콜레스테롤 대사에 관여하는
NPC1 유전자의 돌연변이에 의해 발병된답니다. 

 

 니만피크병의 A,B,C,D 유형 별 증상 

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니만피크병 A형 증상으로 출생은 정상적으로 하나 출생 후 수개월 이내에 변비와

구토가 반복적으로 나타나고 수유 곤란, 정신 운동 발달 지연 등 여러 증상이 나타나게

되는데요. 진행이 빨라 생명에도 위험이 있답니다.

B형 증상은 일반적으로 초등학교 시기에 나타나며 간종대, 비종대를 보여 배 둘레가

커지는 증상이 있답니다.

C,D형 또한 일반적으로 초등학교 시기에 나타나며 걸음걸이가 휘청거리고 둔해지는

증상,

또한 학습능력과 지적 능력이 떨어지고 근력이 빠르게 쇠약하며 발작 등의 증상을 보인

답니다.

 아직까지 치료법이 알려져 있지 않은 니만피크병 

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아직까지 니만피크병에 대한 확실한 치료법은 알려져 있지 않은데요.

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고적적인 니만피크병 A형의 경우는 환자의 뇌에 직접적으로 ASM의 수치를 올릴 수 있는 방법

등 연구 중에 있으며,

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C형의 경우는 저콜레스테롤식이와 콜레스테롤을 낮추는 약물로서 병의 진행을 늦추거나
세포 내의 콜레스테롤 대사에 변화를 줄 수 있는방법 뿐 이라고 하네요.

최근 드라마로 알려진 니만피크병에 대해 알아보았는데요.
아직까지 치료법이 알려지지 않아 더욱 안타깝고 무서운 병명이네요.

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